原标题：随着更多国家实施强制性检测，SMA新生儿筛查范围扩大
密苏里州、明尼苏达州、纽约州、宾夕法尼亚州和犹他州等5个州现在定期对新生儿进行脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查，而另外13个州已经通过了要求进行此类筛查的法律，或者正在这样做的过程中。
据非营利性组织CureSMA称，宾夕法尼亚州从3月1日开始对婴儿进行神经肌肉疾病的检测。CureSMA多年来一直敦促开展全国性的筛查项目。
总部位于芝加哥的世卫组织表示，目前，患有1型SMA的婴儿一般要到5个月大时才会被诊断出患有此病，这意味着婴儿在生命的关键的最初几周和几个月没有得到治疗，而研究表明，在这段时间里，这种治疗可能是最有效的。
根据2018年3月提交给 新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会（美国卫生和公共服务部的一个部门）的 报告? - 对美国每年出生的大约400万名婴儿进行新生儿筛查，可以避免48名婴儿在一岁前死亡或需要使用机械通气。
这份105页的报告称:“大多数接受调查的新生儿筛查项目表示，实施SMA筛查需要一到三年的时间。”“当与SCID(严重联合免疫缺陷)复配时，SMA的筛查几乎不需要额外的资源，而SCID包含在大多数州新生儿筛查小组中。”
它补充说:“SMA筛查方法具有很高的(100%)阳性预测值，迄今为止，在筛查两个等位基因上的第7外显子缺失时，还没有报告假阳性。”
Cure SMA负责政策和宣传的副总裁杰米?维克里(Jaimie Vickery)表示，十多个州已要求将SMA添加到它们的新生儿筛查小组中。
2017年7月，密苏里州成为第一个为SMA进行筛查的州。该法案由当时的州长Eric Greitens签署成为法律。很快，明尼苏达和犹他州紧随其后。
“新生儿筛查，结合早期治疗，是我们为下一代改变SMA进程的最佳机会，”Cure SMA总裁肯尼斯·霍比(Kenneth Hobby)当时表示。“我们希望密苏里州成为其他州可以效仿的榜样，我们将努力推进SMA新生儿筛查。”
已经或正在考虑进行试点筛查的州包括阿肯色州、佛罗里达州、佐治亚州、伊利诺伊州、印第安纳州、爱荷华州、堪萨斯州、马萨诸塞州、新罕布什尔州、北卡罗来纳州、俄亥俄州、德克萨斯州和威斯康星州。筛选是基于检测存活运动神经元1或SMN1基因外显子7的缺失。
今年1月，阿肯色州的立法者通过了一项法案，将SMA添加到该州新生儿筛查小组中。2月15日，佛罗里达州遗传学和新生儿筛查咨询委员会一致投票通过将SMA加入新生儿筛查小组。佛罗里达州现在是美国人口第三多的州，它有18个月的时间来实施SMA新生儿筛查。
“法律要求我们进行筛查，但还没有开始，”阿肯色卫生部负责行政管理的副主任安·珀维斯(Ann Purvis)说。“我们将与其他拥有经过批准的流程的州合作，复制该流程。我们需要几个月的时间才能做到这一点。”
Purvis在小石城通过电话告诉SMA News，这类事情通常是通过监管程序进行的，而不是绕过州法律。
Purvis说，自上世纪60年代以来，阿肯色州的医院一直在对新生儿进行各种疾病的检测。根据这些记录，她预计在她所在的州，每年可能会有五六名患有SMA的婴儿出生。根据Cure SMA的数据，大约115名阿肯色州人患有这种疾病，而该州300万居民中有5.5万多人携带这种疾病。
治疗已经包括在私人保险计划和州医疗补助计划中。新法案要求保险公司在不增加病人自付费用的情况下，承担SMA的检测费用。Purvis表示，检测将使该部门向医院收取的费用增加9.10美元。目前，每个样品的检测费用为121美元。医院将费用转嫁给病人或他们的保险计划。
俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的神经学家杰里·门德尔在SMA和杜氏肌营养不良症方面都做了开创性的工作。
杰里门德尔，医学博士
他说，Biogen公司的突破性药物Spinraza (nusinersen)已经上市两年多，而AveXis公司的新型基因治疗药物Zolgensma(以前被称为AVXS-101)正在等待美国食品和药物管理局的批准。越来越多的州，包括俄亥俄州，看到了对一种不久前被认为无法治愈的疾病进行测试的逻辑。
他说:“各州必须有动力批准这项计划。这是我们在2014年开始的临床试验的结果，因为这种疗法很有希望，挽救了很多生命。”
“在Spinraza和基因疗法出现之前，还没有任何针对SMA的治疗方法，”他补充说。“孩子们会在10个月大的时候死去，但是在我们的试验中，所有的病人都活了长达3年。所以很明显，现在有很大的希望。”
Mendell在Zolgensma的开发过程中发挥了关键作用，他说他的临床试验(NCT02122952)是“开创性的”，因为它使用了极高剂量的AAV9病毒——每千克体重
个载体基因组——对研究中的15名患者中的12名进行了试验;另外三个接受低剂量。所有受试者都有两个SMN2备份基因拷贝。
“从来没有任何临床试验使用这么多病毒，”他说。“这通常是不被接受的，基因治疗团体认为这么多病毒是一个潜在的风险，尽管我们已经根据我们的临床前结果通过FDA清除了它。”
SMA于2008年11月首次被提名纳入推荐的统一筛选小组(RUSP)。但新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会直到2017年5月才要求对SMA新生儿筛查的证据进行正式审查。最后，在2018年7月，美国卫生与公众服务部部长亚历克斯·阿扎(Alex Azar)正式批准在RUSP中增加SMA筛查。
该委员会下一次会议将于4月23日至24日在马里兰州罗克维尔的美国卫生与公众服务部举行。
Cure SMA表示:“尽管这是一个重要的步骤，但这仅仅是个开始。”“每个州决定在筛选小组中包括哪些条件。我们必须继续努力，确保每个州都对SMA进行审查。”
专门从事罕见疾病基因检测的德国诊断公司Centogene的首席执行官Arndt Rolfs说，国家筛查项目实施的最好的是在美国、加拿大、法国和英国。
Rolfs本月早些时候在维也纳举行的第二届罕见疾病高级治疗国际会议上?接受采访时表示，“我们都同意，在开始之前，在个体可能出现特定症状的风险之前，没有比测试更好的了。” “但筛查仍然是一个问题。即使在富裕的国家，建立新生儿筛查的标准化定义也是非常困难的。”
Rolfs的公司自称是“世界上最大的3500种疾病诊断组合”，他认为检测的成本并不是阻止更多的州将SMA纳入新生儿强制筛查项目的原因。
相反，他说，“他们都担心，如果他们发现了病人，他们将不得不开始终生治疗”。在斯皮拉扎的第一年75万美元，之后每年37.5万美元，这些终生治疗可能很快耗尽政府预算。
当被问及为什么50个州现在还没有对SMA进行筛查时，Mendell说，这是一个充满复杂性的问题。
“我认为，在某种意义上，责任已经被划分了，”他在接受《SMA News》采访时表示。“这是各州的权利问题，我当然不会在这里玩弄政治，但咨询委员会提出建议的方式，在大多数州都获得了压倒性的支持。一旦在全国范围内获得批准，几乎没有人会拒绝。也许有些州觉得不是对每一种疾病都了如指掌。”
摘译自SMA News Today官网2019.3.26日讯 ,图片来源于网络返回搜狐，查看更多
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