染色体异常怎么办,染色体异常怎么治疗

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染色体异常怎么办,染色体异常怎么治疗

肠道回声增强被作为产前超声诊断唐氏综台征标记之一。

如果染色体检查正常,也应视为高危人群进行追踪观察。

引起婴儿肠道回声增强的原因有很多,如

肠蠕动迟缓或胎粪内的液性成分流动减慢

吞咽血性羊水或者消化道缺血

可见于染色体疾病(特别是唐氏综合征)

官内生长受限

先天性感染

肠道异常

胎死官内厦囊性纤维化病

其诊断标准是肠道回声与周围骨胳的回声相等

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染色体异常,能要小孩吗?有哪些要注意的事项?

染色体异常是导致不孕症的重要原因之一,包括染色体的结构异常和染色体数目异常两种类型。

染色体异常怎么办,染色体异常怎么治疗

染色体异常可以导致女性原发性或继发性闭经、反复自然流产,还可以导致男性无精子症或重度少精子症。

染色体异常怎么办,染色体异常怎么治疗

常见的染色体异常,分为以下方面:

一、特纳综合征(Turner综合征)

特纳综合征又称为先天性卵巢发育不全,临床表现为身材矮小、颈蹼、幼儿型女性外生殖器以及性腺为条索状。大约50%的患者为单纯的X单体;30%-40%的患者为X单体与正常细胞系组成的嵌合体(45,X/46,XX或45,X/46,XY);其余10%-20%的患者存在X染色体的结构异常。

患有特纳综合征的患者,一些嵌合型的人有生育能力,但是需要进行产前诊断或做第三代试管,植入前进行胚胎遗传学诊断,以保证后代的健康。其他类型的患者则需要采用供卵的方式,生育下一代。

二、克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全综合征、小睾丸症、XXY综合征。其中80%-90%的患者核型为47,XXY。临床主要表现为婴幼儿期大多无异常表现,青春期后出现性腺不发育,睾丸小而硬,精液检查无精子;成年后第二性征发育差,阴茎短小,胡须、阴毛少,皮下脂肪多,喉结不明显。

(该图片来自“凤凰网”)

个别克氏征患者在青春发育期后早期精液中有精子,如果早诊断,可以采用冻精的方法,为以后的生育做储备。成年后,绝大多数患者精液化验无精子,可以采用精子库精子供精生育后代;随着技术的进步,现在大约50%的患者,通过显微镜下睾丸取精可以找到精子,通过试管婴儿生育有血缘关系的后代。通过显微取精受孕者,极少有遗传至子代的情况,所以目前多数都是做二代试管,但怀孕后做好产检即可。如果仍然有所担心,可以进行植入前胚胎遗传学诊断(三代试管),以保障其生育健康的后代。

三、XYY综合征

XYY综合征染色体核型表现为47,XYY。临床表现为:外表一般正常,身材高大,常超过4500px(合193.5cm)。大多数患者具有生育力,可生育正常的后代,个别生育XYY子代。

文:广西国际壮医院男科岳增宝医师/北京中日友好医院男科王传航主任医师