性染色体数目变异：性腺发育不良（45遗传病有哪些，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX），唐氏综合征症，猫叫综合症等。佳学基因解码建有巜人的基因序列与人体疾病表征》数据库，收罗了3000多种因染色体变化引起的疾病。
性染色体数目变异：性腺发育不良（45，xo），xyy综合征，klinefelter综合征（47，xxy），超雌（47，xxx）等。性反转综合征不属于染色体异常。
人类的遗传病共有多少种?有什么确切的数据吗?
目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。 把上述三类遗传病汇总 估计,人群中约有20%～25%的人患有不同的遗传病。
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显性遗传病最典型的有血友病， 假性肥大型肌营养不良，家族性脊髓侧索硬化症等。
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隐性遗传病最典型的有白化病，先天聋哑，小头白痴等。
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有哪些遗传病伴有先天性心脏病？
先天性心脏病的病因学目前尚不完全清楚。但遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。
最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病，如：
多脾综合征，其100%伴有先天性心脏病；
染色体病如21三体综合征，50%患者伴有先天性心脏病；
Turner综合征40%可伴先天性心脏病。
家族性小头畸形(常染色体隐性遗传)，主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺;
色素失调症(性染色体显性遗传)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。
马凡氏（Marfan
）综合征其为常染色显性遗传疾病。
还有一些为多基因遗传性先天性心脏病。如房间隔缺损，室间隔缺损等。
遗传病诊断有哪些方法和步骤？
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.
系谱分析
在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。
此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。
多数是采血化验，具体有PCR等方法，你可以根据疾病去医院咨询一下。系谱分析，临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱 (pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。本网站提供系谱图绘制工具。 系谱图的绘制方法常以该家系中首次确诊的患者又称先证者 (proband)开始，追溯其直系和旁系各世代成员及该病患者在家族亲属中的分布情况。根据绘制的系谱图进行分析，又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的 遗传方式 。 系谱分析的基本程序是：先对某遗传病患者各家族成员的发病情况进行详细调查，再按一定方式将调查结果绘成系谱，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过系谱分析可以判断某种遗传病是单基因病还是多基因病，以及确定单基因病的遗传方式，探讨遗传异质性的存在。另外，系谱分析也是遗传风险分析、连锁分析和 产前诊断 中必不可少的工具。
